間接ビリルビンの上昇

直接ビリルビンの上昇

基本は胆道閉鎖症か、そうでないか。

• http://www.jspghan.org/icterus/01/1-1.html

検査項目

• マススクリーニング結果を確認
• 総ビリルビン/直接型ビリルビン
• TP/Alb, 蛋白分画
• 血液ガス
• アンモニア
• 肝胆道系逸脱酵素(AST, ALT,　LDH, ALP, gamma-GTP, Amy/Lip.)
• 総胆汁酸
  • 生後6～8週まで高値 (40~50μmul/L) を持続し、その後低下し、生後６ケ月で健常成人レベル (<10μmul/L) となる ¹
• 総コレステロール
• 炎症反応
• TORCH 症候群検査
• EBウィルス, IgM-HA, B型肝炎
• 凝固機能検査(PT, APTT, HPTなど)
• 血中アミノ酸分析
• 尿検査(尿中ウロビリノゲン及びビリルビン)
• ? リポ蛋白分画 (LPXはβとOTHERの間に泳動されるらしい)
• マス・スクリーニング結果の確認: NICCDの40％は新生児マススクリーニング陽性（ガラクトース、メチオニン、フェニルアラニン高値）
• 併せてビタミンKの投与を検討
• 考慮: MRCP, 肝胆道系シンチグラフィ

鑑別

• 鑑別でまず大事なのは「胆道閉鎖症」か「そうでない」か
• 直接ビリルビンとともに総胆汁酸・γ-GTPを採血する
  • 総胆汁酸 → 胆道系のうっ滞を直接ビリルビンより鋭敏に反応
  • γ-GTP → 胆道障害があれば上昇
  • γGTのみ正常：PFIC1, 2 (PFIC3は上昇あり)
  • 胆汁酸のみ正常または軽度増加：急性肝不全など重篤な肝障害
  • γGTも胆汁酸も正常：先天性胆汁酸代謝異常症(胆汁酸を作れないため上がらない)、体質性黄疸
    • -> 尿中胆汁酸分析を行い異常胆汁酸を検出する。
• その他の症状をチェック
  • 神経症状や発達遅延：ミトコンドリア肝症、その他の先天代謝異常症
  • 奇形症候群：Alagille症候群、心奇形による心拍出量低下
    • Alagille - 心臓・目・腎臓・椎骨もチェック
  • 染色体異常：21, 18, 13 トリソミーなど
  • 体重増加不良、低蛋白血症、高アミノ酸血症：シトリン欠損症
  • 膵炎、下痢：進行性家族性肝内胆汁うっ滞症1型

胆道閉鎖症

• 血中総胆汁酸 (>100μmol/L), γGTP (>100-200 IU/L)、総コレステロール高値, LP-X(+)が認められる。